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Le dépistage prénatal de la trisomie 21

En quoi consiste ce dépistage prénatal ? Les étapes
Dès le début de la grossesse, au premier trimestre, on va vous parler du dépistage de la trisomie 21.
En quoi consiste ce dépistage ? Il y a plusieurs étapes.

D’abord ce dépistage prénatal de la trisomie 21 n’est pas obligatoire, donc le personnel médical doit vous expliquer ce que c’est que ce dépistage, et ensuite, vous consentez ou pas à le faire.

La première étape du dépistage prénatal de la trisomie 21 est une prise de sang qui a lieu après l’échographie du premier trimestre pour mesurer un risque statistique :
A l’échographie du premier trimestre, on aura mesuré l’épaisseur de la clarté nucale sur votre bébé, et ensuite, on vous propose une prise de sang.
Les résultats de la prise de sang qui mesures des marqueurs sériques hormonaux combinés à votre âge et aux résultats de la clarté nucale permettent de calculer un risque statistique exprimé sous forme de fraction ( 1/10, 1/20, 1/10000…).
C’est le risque que votre bébé soit porteur de trisomie 21. A aucun moment le résultat vous dira « votre bébé est porteur ou pas de trisomie 21 », il vous dira : « Le risque est de… ».


On différencie 3 groupes à risque :

  • Un groupe à risque
  • Un groupe à risque intermédiaire
  • Un groupe qui n’est pas à risque augmenté.

 

Le groupe qui n’est pas à risque augmenté : toutes les valeurs qui sont inférieures à 1/1000.
Pour ce groupe là on est dans le suivi normal de la grossesse et on considère que vous n’êtes pas placé dans un risque accru de trisomie 21, on ne vous propose rien de particulier. Pour autant, la prise de sang peut vous avoir placé dans ce groupe-là par erreur.

De la même façon, la prise de sang peut vous classer dans un groupe à risque par erreur, parce que ce n’est pas quelque chose d’absolument fiable.

Si vous êtes dans le groupe à risque augmenté : supérieur à 1/50 (ex : 1/10, 1/20, 1/30)
A ce moment-là, l’équipe qui reçoit les résultats vous rappellera, et vous proposera de prendre un rendez-vous pour faire une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste, pour pouvoir disposer d’un caryotype de votre bébé. On prélève des cellules soit du trophoblaste soit du liquide amniotique, qui vont donner le caryotype de votre bébé et là on pourra dire il y a ou il n’y a pas de trisomie 21.
Ce geste-là n’est pas obligatoire, vous pouvez à tout moment dire que vous poursuivez le dépistage ou que vous l’arrêtez en cours de route, selon votre choix.

Et ensuite il y a la zone intermédiaire entre 1/51 et 1/1000 (ex : 1/100, 1/200, 1/300).
Dans cette zone à risque intermédiaire, on vous propose une prise de sang supplémentaire, qu’on appelle le diagnostic prénatal non invasif (DPNI), qui est dans ce cadre remboursé par la sécurité sociale. Il permet de trouver dans votre sang à vous, du matériel du génome de votre bébé, et s’il y a beaucoup de représentation du chromosome 21, on va dire qu’il y a un risque que votre bébé soit porteur de trisomie 21. Si ce DPNI est négatif, on s’arrête là, on considère qu’il n’y a pas de trisomie 21 car c’est un test assez fiable.
Si le DPNI est positif, c’est-à-dire qu’il y a une très forte suspicion de trisomie 21, on va confirmer ce DPNI en faisant une amniocentèse, qui va nous donner le caryotype de votre bébé et qui confirmera ou infirmera les résultats du DPNI.

 

C’est toute une période assez stressante, de questionnements par rapport à la trisomie 21, donc n’hésitez pas à anticiper en réfléchissant avant, en couple, pour savoir comment vous envisagez la situation si votre enfant était porteur de trisomie 21 ou pas, pour ne pas vous retrouver dans une escalade d’examens, que vous ne souhaitez éventuellement pas, ou en tout cas pour mieux comprendre les enjeux liés au dépistage.

 

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