Ensemble d’examens dont les résultats permettent de définir un risque que le fœtus soit atteint d’une maladie. Il s’agit d’une évaluation statistique, une probabilité, pas d’une réalité, ni d’une certitude. Même si le risque est considéré comme élevé, le fœtus peut tout fait être indemne de toute pathologie, c’est-à-dire être tout à fait normal.
Ces examens comprennent les mesures par échographie de la clarté nucale et de la longueur crânio-caudale et une prise de sang pour évaluer les marqueurs sériques.
Le principal objet du dépistage concerne la trisomie 21.
Ces examens ne sont pas obligatoires et les femmes enceintes ont le choix de les réaliser ou non. Les directives données aux médecins par l’INPES (Institut national de prévention et d’éducation pour la santé) insiste sur l’importance de respecter les femmes dans leur décision, quelle qu’elle soit, à chaque moment de la procédure, sur la possibilité de changer d’avis et d’être respectées dans ce changement. Ainsi, une femme peut participer au dépistage (évaluation d’un risque statistique) et refuser l’étape du diagnostic (biopsie du trophoblaste ou amniocentèse).
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